Seberapa Sering MS Salah Didiagnosis? Ini Temuan Penelitian

Poin penting

• Studi yang telah ditelaah sejawat dari pusat akademik di Amerika Serikat menunjukkan bahwa sekitar satu dari lima orang yang dirujuk ke klinik spesialis dengan diagnosis multiple sclerosis (MS) ternyata tidak mengidap penyakit tersebut.
• Studi tahun 2019 terhadap 241 rujukan ke Cedars-Sinai dan UCLA menemukan tingkat salah diagnosis sebesar 17% dan 19%; migrain merupakan diagnosis sebenarnya yang paling sering ditemukan.
• Salah diagnosis menimbulkan kerugian besar: dalam studi tersebut, 72% pasien yang salah didiagnosis telah diresepkan obat MS, dengan total sekitar 110 tahun-pasien terapi yang tidak perlu.
• Tidak ada satu tes tunggal untuk MS. Dokter memakai kriteria McDonald, yang menggabungkan gejala, MRI, tes cairan tulang belakang, dan yang terpenting, penyingkiran kondisi lain.
• Revisi terbaru kriteria tersebut, yang diterbitkan di The Lancet Neurology pada September 2025, menambahkan penanda MRI yang dimaksudkan agar diagnosis lebih spesifik dan mengurangi kekeliruan.

Mengapa salah diagnosis MS menjadi berita

Aktris Christina Applegate, salah satu advokat publik paling dikenal bagi penyandang MS, mengatakan dalam siniarnya pekan ini bahwa ia telah diberi tahu dirinya salah didiagnosis mengidap penyakit tersebut, menurut laporan CBS News dan NBC News pada 20-21 Oktober 2026. Ia pertama kali mengungkapkan diagnosis MS-nya pada 2021. Pernyataannya memicu gelombang pencarian dari orang-orang yang mengajukan pertanyaan sederhana: seberapa sering hal ini terjadi?

Artikel penjelasan ini tidak membahas riwayat medis siapa pun. Sebaliknya, artikel ini menelaah apa yang dikatakan penelitian tentang seberapa umum salah diagnosis MS, mengapa hal itu terjadi, bagaimana diagnosis seharusnya ditegakkan, dan apa yang wajar ditanyakan pasien kepada dokter mereka.

Apa itu multiple sclerosis?

MS adalah penyakit kronis ketika sistem kekebalan tubuh menyerang mielin, lapisan pelindung di sekitar serabut saraf di otak, sumsum tulang belakang, dan saraf optik. Kerusakan ini meninggalkan area jaringan parut, atau lesi, yang dapat mengganggu sinyal saraf. Gejalanya sangat beragam dan dapat berupa mati rasa, gangguan penglihatan, kelelahan, kelemahan, gangguan keseimbangan, dan masalah kandung kemih. Banyak dari gejala ini tidak khas MS, dan itulah salah satu alasan penyakit ini sulit dipastikan.

Menurut Atlas of MS, upaya internasional yang dipimpin oleh Federasi Multiple Sclerosis Internasional (MSIF), sekitar 2,8 juta orang di seluruh dunia hidup dengan MS berdasarkan pembaruan tahun 2020. National MS Society (Perhimpunan MS Nasional Amerika Serikat) saat itu menyebutkan bahwa hampir 1 juta di antaranya tinggal di Amerika Serikat. Karena penyakit ini cukup umum sehingga diperhatikan dokter, tetapi gejalanya tumpang tindih dengan banyak kondisi lain, baik diagnosis yang terlewat maupun diagnosis yang keliru sama-sama terjadi.

Seberapa umum salah diagnosis MS?

Angka yang paling sering dikutip berasal dari studi yang dipimpin ahli saraf Marwa Kaisey dari Cedars-Sinai Medical Center, yang diterbitkan pada 2019 di jurnal Multiple Sclerosis and Related Disorders. Para peneliti meninjau rekam medis 241 pasien baru yang datang ke klinik MS Cedars-Sinai dan UCLA selama dua belas bulan dengan membawa diagnosis MS. Para spesialis menyimpulkan bahwa 17% pasien yang dirujuk ke Cedars-Sinai dan 19% pasien yang dirujuk ke UCLA tidak mengidap MS, atau sekitar 18% secara keseluruhan.

Studi multisenter sebelumnya, yang dipimpin Andrew Solomon dari University of Vermont dan diterbitkan di Neurology pada 2016, mengambil pendekatan berbeda. Para spesialis MS di empat pusat akademik di Amerika Serikat mengidentifikasi 110 pasien yang mereka nilai telah salah didiagnosis MS, 51 "pasti" dan 59 "mungkin". Studi itu tidak dirancang untuk mengukur seberapa sering salah diagnosis terjadi, tetapi mendokumentasikan dampaknya: sekitar sepertiga pasien tersebut telah menyandang diagnosis yang keliru selama satu dekade atau lebih.

Kepada CBS News pekan ini, Robert Bermel, direktur Mellen Center for MS di Cleveland Clinic, mengatakan bahwa studi-studi terbesar tentang persoalan ini menunjukkan 15% hingga 20% orang yang didiagnosis MS sebenarnya tidak mengidapnya. Kaisey mengatakan kepada media yang sama bahwa salah diagnosis "cukup umum".

Ada catatan penting. Studi-studi ini meneliti pasien yang dirujuk ke pusat akademik spesialis, tempat orang dengan kasus yang tidak lazim atau meragukan cenderung berakhir. Penulis studi 2019 mencatat bahwa temuan mereka, yang didasarkan pada tinjauan retrospektif rekam medis, mungkin tidak mewakili praktik di luar Los Angeles atau di luar lingkungan akademik. Karena itu, tingkat sebenarnya di seluruh diagnosis MS belum pasti, dan mungkin lebih rendah pada populasi pasien secara umum.

Sumber: ruang berita Cedars-Sinai dan ringkasan AHRQ PSNet atas Kaisey dkk. (2019); abstrak PubMed atas Solomon dkk. (2016); RACGP newsGP.

Mengapa salah diagnosis terjadi?

Para peneliti menunjuk beberapa masalah yang berulang. Yang pertama adalah ketergantungan berlebihan pada MRI. Bintik putih kecil pada pindaian otak, yang dikenal sebagai hiperintensitas substansia alba, umum ditemukan dan dapat disebabkan oleh migrain, tekanan darah tinggi, merokok, penuaan, dan kondisi lain. Bila bintik semacam itu dibaca sebagai lesi MS pada orang dengan gejala yang samar, diagnosis yang keliru dapat menyusul. Dalam studi 2016, para spesialis menyebut ketergantungan besar pada kelainan MRI pada pasien dengan gejala neurologis nonspesifik sebagai salah satu penyebab utama.

Yang kedua adalah penerapan aturan diagnosis yang keliru. Kriteria McDonald dirancang untuk orang yang sudah memiliki gejala khas MS, seperti episode neuritis optik atau peradangan sumsum tulang belakang. Menerapkannya pada orang dengan keluhan yang tidak khas, seperti kelelahan umum atau nyeri yang meluas, meningkatkan risiko kekeliruan. Studi 2019 menemukan bahwa salah diagnosis berkaitan dengan sindrom klinis dan temuan pindaian yang tidak khas untuk MS.

Yang ketiga adalah tidak adanya biomarker yang pasti. Tidak seperti sejumlah penyakit lain, MS tidak dapat dipastikan dengan satu tes darah. Sebagian besar kondisi yang umum menyerupainya, termasuk migrain dan fibromialgia, juga tidak memiliki satu tes diagnostik tunggal, sehingga penilaian klinis yang cermat menjadi sangat penting.

Cara MS didiagnosis: kriteria McDonald

Dokter memakai kriteria McDonald, seperangkat aturan yang disepakati secara internasional, pertama kali diterbitkan pada 2001 dan telah direvisi beberapa kali sejak itu. Gagasan utamanya adalah menemukan bukti bahwa kerusakan pada sistem saraf pusat tersebar dalam dua cara:

• Diseminasi dalam ruang: lesi di lebih dari satu bagian sistem saraf pusat.
• Diseminasi dalam waktu: bukti bahwa kerusakan terjadi pada waktu yang berbeda, yang ditunjukkan oleh serangan baru, lesi baru pada MRI lanjutan, atau temuan tertentu dalam cairan tulang belakang.

Sama pentingnya adalah aturan bahwa harus "tidak ada penjelasan yang lebih baik" untuk temuan tersebut. Dengan kata lain, kriteria ini dimaksudkan untuk dipakai hanya setelah kondisi lain disingkirkan secara wajar.

Alat yang biasanya dipakai meliputi:

• Riwayat klinis dan pemeriksaan neurologis, untuk mencari gejala dan tanda yang khas penyakit demielinasi.
• MRI otak dan sumsum tulang belakang, sering kali dengan zat kontras untuk menunjukkan peradangan aktif.
• Pungsi lumbal untuk memeriksa cairan serebrospinal guna mencari pita oligoklonal, yaitu protein yang menandakan aktivitas kekebalan di sistem saraf pusat.
• Potensial bangkitan (evoked potentials) atau tomografi koherensi optik untuk menilai saraf optik.
• Tes darah untuk menyingkirkan kondisi yang dapat menyerupai MS, seperti kekurangan vitamin, infeksi, dan penyakit autoimun lain.

Apa yang berubah dalam revisi 2024

Pembaruan terbaru, yang dikenal sebagai revisi 2024, dipresentasikan di kongres ECTRIMS pada 2024 dan diterbitkan di The Lancet Neurology pada September 2025 oleh panel internasional yang dibentuk ECTRIMS dan National MS Society Amerika Serikat. Tujuan yang dinyatakannya antara lain mengurangi salah diagnosis dan mempercepat pengobatan. Perubahan utama yang dilaporkan oleh Federasi Multiple Sclerosis Internasional dan Practical Neurology meliputi:

• Saraf optik kini dihitung sebagai wilayah anatomis kelima untuk menunjukkan diseminasi dalam ruang.
• Dua penanda MRI, yaitu tanda vena sentral dan lesi tepi paramagnetik, dapat menjadi bukti pendukung. Tanda vena sentral, yaitu vena kecil yang melintas di tengah lesi, dianggap lebih khas untuk MS dibandingkan banyak kondisi yang menyerupainya.
• Indeks rantai ringan bebas kappa dalam cairan tulang belakang dapat dipakai sebagai alternatif pita oligoklonal.
• Diseminasi dalam waktu tidak lagi diwajibkan pada sejumlah kasus jika terdapat bukti pendukung lain.
• Panduan khusus ditambahkan untuk orang berusia di atas 50 tahun dan mereka yang memiliki kondisi kesehatan lain, yaitu kelompok yang MS-nya lebih sulit dibedakan dari penyebab lain perubahan otak.

Sejumlah penelaah mencatat bahwa deteksi penanda MRI baru bergantung pada sekuens pindaian tertentu dan dapat memakan waktu tambahan, sehingga aksesnya mungkin berbeda antarrumah sakit.

Kondisi yang umum menyerupai MS

Berdasarkan studi di atas dan komentar para spesialis yang dikutip CBS News, kondisi yang paling sering dikira MS meliputi:

• Migrain, yang dapat menimbulkan gejala neurologis dan berkaitan dengan bintik putih kecil di substansia alba pada MRI.
• Fibromialgia serta sindrom nyeri atau kelelahan kronis lainnya.
• Sindrom terisolasi radiologis, yaitu kondisi ketika MRI menunjukkan lesi mirip MS pada orang tanpa gejala khas.
• Penyakit tulang belakang dan neuropati perifer, yang dapat menyebabkan mati rasa, kelemahan, atau kesemutan.
• Gangguan neurologis fungsional, yaitu kondisi ketika gejalanya nyata tetapi tidak disebabkan oleh kerusakan struktural saraf.
• Gangguan spektrum neuromielitis optika, kondisi autoimun tersendiri dengan tes darah dan pengobatannya sendiri.
• Penyakit pembuluh darah kecil yang terkait tekanan darah tinggi, merokok, atau penuaan; gangguan tiroid dan gangguan tidur; serta kondisi reumatologis.

Pertanyaan yang dapat diajukan pasien

Semua ini tidak berarti penyandang diagnosis MS sebaiknya menghentikan pengobatan atas inisiatif sendiri; tindakan itu dapat berisiko bila diagnosisnya benar. Para spesialis yang dikutip CBS News menyarankan pasien yang gejalanya tidak membaik, atau yang memiliki keraguan, untuk mempertimbangkan pendapat kedua dari spesialis MS. Pertanyaan yang dapat membantu antara lain:

1. Versi kriteria McDonald mana yang dipakai, dan bagaimana temuan saya memenuhinya?
2. Apakah gejala saya khas MS, dan bukti objektif kerusakan saraf apa yang ditemukan saat pemeriksaan?
3. Apakah pindaian MRI saya ditinjau oleh neuroradiolog atau spesialis MS, dan apakah sumsum tulang belakang ikut dipindai?
4. Apakah tes cairan tulang belakang dilakukan, dan apa hasilnya?
5. Kondisi lain apa saja yang dipertimbangkan dan disingkirkan, dan bagaimana caranya?
6. Apakah penanda MRI yang lebih baru, seperti tanda vena sentral, dapat membantu memperjelas kasus saya?

National MS Society menyediakan direktori pusat perawatan dan spesialis MS yang dapat dipakai pasien untuk mencari pendapat kedua.

Apa artinya

Bukti yang ada menunjukkan bahwa salah diagnosis MS bukan hal langka, setidaknya di antara pasien yang sampai ke pusat spesialis, dan konsekuensinya bisa serius: bertahun-tahun pengobatan yang tidak perlu dan terkadang berisiko, biaya tinggi, serta tertundanya pengobatan untuk kondisi yang sebenarnya diidap seseorang. Di sisi lain, angka-angka tersebut berasal dari sejumlah kecil studi di pusat akademik, dan tingkat keseluruhan di semua pasien masih belum pasti.

Revisi kriteria McDonald 2024 mencerminkan upaya bidang ini untuk memperketat diagnosis, terutama dalam cara menafsirkan lesi otak. Apakah revisi itu akan mengurangi salah diagnosis dalam praktik sehari-hari bergantung pada seberapa luas teknik pencitraan baru tersedia dan seberapa konsisten dokter, termasuk yang bukan spesialis MS, menerapkan aturan bahwa harus tidak ada penjelasan yang lebih baik. Bagi pasien, pelajaran praktisnya adalah bahwa diagnosis MS bertumpu pada gabungan berbagai bukti, dan wajar untuk menanyakan bagaimana bukti-bukti itu saling melengkapi.

Sumber

• CBS News: Up to 20% of MS diagnoses are wrong. Here's what doctors say patients should know (21 Oktober 2026)
• NBC News: Christina Applegate says she was misdiagnosed with multiple sclerosis
• Cedars-Sinai Newsroom: Study of multiple sclerosis patients shows 18 percent misdiagnosed (2019)
• AHRQ PSNet: Incidence of multiple sclerosis misdiagnosis in referrals to two academic centers (Kaisey dkk., Mult Scler Relat Disord, 2019)
• PubMed: The contemporary spectrum of multiple sclerosis misdiagnosis: a multicenter study (Solomon dkk., Neurology, 2016)
• RACGP newsGP: Study finds nearly one in five misdiagnosed as having MS
• Practical Neurology: 2024 McDonald criteria revisions published in The Lancet Neurology
• Multiple Sclerosis International Federation: Understanding the updated McDonald criteria for diagnosing MS
• ECTRIMS: Revisions to McDonald diagnostic criteria for multiple sclerosis published
• National MS Society: Updated Atlas of MS shows over 2.8 million people with MS worldwide