Erro no diagnóstico de EM é comum? O que mostram os estudos

Principais pontos

• Estudos revisados por pares de centros acadêmicos dos Estados Unidos sugerem que aproximadamente uma em cada cinco pessoas encaminhadas a clínicas especializadas com diagnóstico de esclerose múltipla (EM) na verdade não tem a doença.
• Um estudo de 2019 com 241 encaminhamentos ao Cedars-Sinai e à UCLA encontrou taxas de erro de diagnóstico de 17% e 19%; a enxaqueca foi o diagnóstico correto mais comum.
• O erro de diagnóstico custa caro: nesse estudo, 72% dos pacientes diagnosticados de forma errada tinham recebido prescrição de medicamentos para EM, somando cerca de 110 pacientes-ano de terapia desnecessária.
• Não existe um único exame para a EM. Os médicos usam os critérios de McDonald, que combinam sintomas, ressonância magnética, exames do líquido cefalorraquidiano e, sobretudo, a exclusão de outras condições.
• A revisão mais recente dos critérios, publicada na The Lancet Neurology em setembro de 2025, acrescenta marcadores de ressonância magnética destinados a tornar o diagnóstico mais específico e reduzir erros.

Por que o erro de diagnóstico de EM está no noticiário

A atriz Christina Applegate, uma das defensoras públicas mais conhecidas das pessoas com EM, disse em seu podcast nesta semana que foi informada de que havia recebido um diagnóstico errado da doença, segundo reportagens da CBS News e da NBC News de 20 e 21 de outubro de 2026. Ela revelou pela primeira vez um diagnóstico de EM em 2021. A declaração provocou uma onda de buscas de pessoas com uma pergunta simples: com que frequência isso acontece?

Este texto explicativo não discute o histórico médico de nenhuma pessoa. Em vez disso, analisa o que as pesquisas dizem sobre a frequência do erro de diagnóstico de EM, por que ele acontece, como o diagnóstico deveria ser feito e o que os pacientes podem razoavelmente perguntar aos seus médicos.

O que é esclerose múltipla?

A EM é uma doença crônica em que o sistema imunológico ataca a mielina, o revestimento protetor das fibras nervosas do cérebro, da medula espinhal e dos nervos ópticos. O dano deixa áreas de cicatriz, ou lesões, que podem atrapalhar os sinais nervosos. Os sintomas variam muito e podem incluir dormência, problemas de visão, fadiga, fraqueza, dificuldades de equilíbrio e problemas na bexiga. Muitos desses sintomas não são exclusivos da EM, o que é uma das razões pelas quais a doença é difícil de identificar com precisão.

Segundo o Atlas of MS, uma iniciativa internacional liderada pela Federação Internacional de Esclerose Múltipla (MSIF), cerca de 2,8 milhões de pessoas no mundo viviam com EM de acordo com a atualização de 2020. A National MS Society, sociedade nacional de esclerose múltipla dos Estados Unidos, afirmou na época que quase 1 milhão delas vivia nos Estados Unidos. Como a doença é comum o bastante para estar no radar dos médicos, mas seus sintomas se sobrepõem aos de muitas outras condições, ocorrem tanto diagnósticos perdidos quanto diagnósticos falsos.

Quão comum é o erro de diagnóstico de EM?

O número mais citado vem de um estudo liderado pela neurologista Marwa Kaisey, do Cedars-Sinai Medical Center, publicado em 2019 na revista Multiple Sclerosis and Related Disorders. Os pesquisadores analisaram os prontuários de 241 pacientes novos que chegaram às clínicas de EM do Cedars-Sinai e da UCLA ao longo de doze meses já com diagnóstico de EM. Os especialistas concluíram que 17% dos encaminhados ao Cedars-Sinai e 19% dos encaminhados à UCLA não tinham EM, ou cerca de 18% no total.

Um estudo multicêntrico anterior, liderado por Andrew Solomon, da Universidade de Vermont, e publicado na Neurology em 2016, adotou uma abordagem diferente. Especialistas em EM de quatro centros acadêmicos dos Estados Unidos identificaram 110 pacientes que, na avaliação deles, haviam recebido diagnóstico errado de EM: 51 "com certeza" e 59 "provavelmente". Esse estudo não foi desenhado para medir a frequência do erro de diagnóstico, mas documentou os danos: cerca de um terço desses pacientes carregou o diagnóstico errado por uma década ou mais.

Em entrevista à CBS News nesta semana, Robert Bermel, diretor do Mellen Center for MS da Cleveland Clinic, disse que os maiores estudos sobre o tema sugerem que de 15% a 20% das pessoas diagnosticadas com EM na verdade não têm a doença. Kaisey disse ao mesmo veículo que o erro de diagnóstico é "bastante comum".

Há uma ressalva importante. Esses estudos analisaram pacientes encaminhados a centros acadêmicos especializados, para onde costumam ir pessoas com casos incomuns ou duvidosos. Os autores do estudo de 2019 observaram que seus resultados, baseados em uma revisão retrospectiva de prontuários, podem não representar a prática fora de Los Angeles ou fora do ambiente acadêmico. Por isso, a taxa real no conjunto dos diagnósticos de EM é incerta e pode ser menor na população geral de pacientes.

Fontes: sala de imprensa do Cedars-Sinai e resumo da AHRQ PSNet sobre Kaisey et al. (2019); resumo no PubMed de Solomon et al. (2016); RACGP newsGP.

Por que o erro de diagnóstico acontece?

Os pesquisadores apontam alguns problemas recorrentes. O primeiro é a dependência excessiva da ressonância magnética. Pequenas manchas brancas nos exames do cérebro, conhecidas como hiperintensidades da substância branca, são comuns e podem ser causadas por enxaqueca, pressão alta, tabagismo, envelhecimento e outras condições. Quando essas manchas são interpretadas como lesões de EM em uma pessoa com sintomas vagos, pode surgir um diagnóstico errado. No estudo de 2016, os especialistas citaram a forte dependência de anormalidades na ressonância em pacientes com sintomas neurológicos inespecíficos como um dos principais fatores.

O segundo é a aplicação incorreta das regras de diagnóstico. Os critérios de McDonald foram criados para pessoas que já apresentam sintomas típicos de EM, como um episódio de neurite óptica ou de inflamação da medula espinhal. Aplicá-los a pessoas com queixas atípicas, como fadiga geral ou dor generalizada, aumenta o risco de erro. O estudo de 2019 constatou que o erro de diagnóstico estava associado a síndromes clínicas e achados de imagem atípicos para a EM.

O terceiro é a ausência de um biomarcador definitivo. Ao contrário de algumas doenças, a EM não pode ser confirmada por um único exame de sangue. A maioria das condições que costumam imitá-la, incluindo enxaqueca e fibromialgia, também não tem um único exame diagnóstico, o que torna essencial um julgamento clínico cuidadoso.

Como a EM é diagnosticada: os critérios de McDonald

Os médicos usam os critérios de McDonald, um conjunto de regras acordado internacionalmente, publicado pela primeira vez em 2001 e revisado várias vezes desde então. A ideia central é encontrar evidências de que o dano ao sistema nervoso central está disseminado de duas formas:

• Disseminação no espaço: lesões em mais de uma parte do sistema nervoso central.
• Disseminação no tempo: evidência de que o dano ocorreu em momentos diferentes, demonstrada por novos surtos, novas lesões em ressonâncias de acompanhamento ou certos achados no líquido cefalorraquidiano.

Igualmente importante é a regra de que não deve haver "uma explicação melhor" para os achados. Em outras palavras, os critérios devem ser usados apenas depois que outras condições tiverem sido razoavelmente descartadas.

As ferramentas normalmente envolvidas incluem:

• Histórico clínico e exame neurológico, em busca de sintomas e sinais típicos de doença desmielinizante.
• Ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal, muitas vezes com contraste para mostrar inflamação ativa.
• Punção lombar para analisar no líquido cefalorraquidiano as bandas oligoclonais, proteínas que indicam atividade imunológica no sistema nervoso central.
• Potenciais evocados ou tomografia de coerência óptica para avaliar o nervo óptico.
• Exames de sangue para descartar condições que podem se parecer com a EM, como deficiências de vitaminas, infecções e outras doenças autoimunes.

O que mudou na revisão de 2024

A atualização mais recente, conhecida como revisões de 2024, foi apresentada no congresso da ECTRIMS em 2024 e publicada na The Lancet Neurology em setembro de 2025 por um painel internacional convocado pela ECTRIMS e pela National MS Society dos Estados Unidos. Entre seus objetivos declarados estão reduzir os erros de diagnóstico e acelerar o tratamento. As principais mudanças relatadas pela Federação Internacional de Esclerose Múltipla e pela Practical Neurology incluem:

• O nervo óptico passa a contar como a quinta região anatômica para demonstrar disseminação no espaço.
• Dois marcadores de ressonância magnética, o sinal da veia central e as lesões com borda paramagnética, podem servir como evidência de apoio. O sinal da veia central, uma pequena veia que atravessa o meio de uma lesão, é considerado mais típico da EM do que de muitas das condições que a imitam.
• O índice de cadeias leves livres kappa no líquido cefalorraquidiano pode ser usado como alternativa às bandas oligoclonais.
• A disseminação no tempo deixa de ser obrigatória em alguns casos em que há outras evidências de apoio.
• Foram acrescentadas orientações específicas para pessoas com mais de 50 anos e para quem tem outras condições de saúde, grupos em que é mais difícil distinguir a EM de outras causas de alterações cerebrais.

Alguns revisores observaram que a detecção dos novos marcadores de ressonância depende de sequências de imagem específicas e pode exigir tempo extra, de modo que o acesso pode variar entre hospitais.

Condições que costumam imitar a EM

Com base nos estudos acima e em comentários de especialistas citados pela CBS News, as condições mais frequentemente confundidas com a EM incluem:

• Enxaqueca, que pode causar sintomas neurológicos e está associada a pequenas manchas na substância branca na ressonância magnética.
• Fibromialgia e outras síndromes de dor ou fadiga crônicas.
• Síndrome radiologicamente isolada, em que a ressonância mostra lesões semelhantes às da EM em uma pessoa sem sintomas típicos.
• Doenças da coluna e neuropatia periférica, que podem causar dormência, fraqueza ou formigamento.
• Transtornos neurológicos funcionais, em que os sintomas são reais, mas não são causados por dano estrutural aos nervos.
• Distúrbio do espectro da neuromielite óptica, uma condição autoimune distinta, com exame de sangue e tratamentos próprios.
• Doença de pequenos vasos ligada a pressão alta, tabagismo ou envelhecimento; distúrbios da tireoide e do sono; e condições reumatológicas.

Perguntas que os pacientes podem fazer

Nada disso significa que pessoas com diagnóstico de EM devam interromper o tratamento por conta própria; isso pode ser arriscado se o diagnóstico estiver correto. Especialistas citados pela CBS News sugeriram que pacientes cujos sintomas não melhoram, ou que têm dúvidas, considerem uma segunda opinião com um especialista em EM. Perguntas que podem ajudar incluem:

1. Qual versão dos critérios de McDonald foi usada e como meus achados se enquadram neles?
2. Meus sintomas eram típicos de EM e que evidência objetiva de dano nervoso foi encontrada no exame?
3. Minhas ressonâncias foram avaliadas por um neurorradiologista ou especialista em EM, e a medula espinhal foi examinada por imagem?
4. Foi feito um exame do líquido cefalorraquidiano e o que ele mostrou?
5. Quais outras condições foram consideradas e descartadas, e como?
6. Marcadores de ressonância mais recentes, como o sinal da veia central, poderiam ajudar a esclarecer meu caso?

A National MS Society mantém um diretório de centros de tratamento e especialistas em EM que os pacientes podem usar para buscar uma segunda opinião.

O que significa

As evidências sugerem que o erro de diagnóstico de EM não é raro, pelo menos entre pacientes que chegam a centros especializados, e que suas consequências podem ser graves: anos de medicação desnecessária e às vezes arriscada, custos elevados e atraso no tratamento da condição que a pessoa realmente tem. Ao mesmo tempo, os números vêm de um número limitado de estudos em centros acadêmicos, e a taxa geral entre todos os pacientes continua incerta.

As revisões de 2024 dos critérios de McDonald refletem um esforço da área para tornar o diagnóstico mais rigoroso, especialmente na forma de interpretar as lesões cerebrais. Se elas vão reduzir os erros de diagnóstico na prática diária dependerá de quão amplamente as novas técnicas de imagem estiverem disponíveis e de quão consistentemente os médicos, incluindo os que não são especialistas em EM, aplicarem a regra de que não deve haver uma explicação melhor. Para os pacientes, a lição prática é que um diagnóstico de EM se apoia em uma combinação de evidências, e é razoável perguntar como essas evidências se encaixam.

Fontes

• CBS News: Up to 20% of MS diagnoses are wrong. Here's what doctors say patients should know (21 de outubro de 2026)
• NBC News: Christina Applegate says she was misdiagnosed with multiple sclerosis
• Cedars-Sinai Newsroom: Study of multiple sclerosis patients shows 18 percent misdiagnosed (2019)
• AHRQ PSNet: Incidence of multiple sclerosis misdiagnosis in referrals to two academic centers (Kaisey et al., Mult Scler Relat Disord, 2019)
• PubMed: The contemporary spectrum of multiple sclerosis misdiagnosis: a multicenter study (Solomon et al., Neurology, 2016)
• RACGP newsGP: Study finds nearly one in five misdiagnosed as having MS
• Practical Neurology: 2024 McDonald criteria revisions published in The Lancet Neurology
• Multiple Sclerosis International Federation: Understanding the updated McDonald criteria for diagnosing MS
• ECTRIMS: Revisions to McDonald diagnostic criteria for multiple sclerosis published
• National MS Society: Updated Atlas of MS shows over 2.8 million people with MS worldwide